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先天性異常

先天性異常とは?

先天性異常は、生まれつきなんらかの
異常をもって生まれてくることのこと。
手術で治るものもあれば、そうじゃないものもある。

染色体異常のように、完治することは難しくても、
その後のトレーニングによって、障害を最小限に抑えることが
できることもある。
先天性と言っても本当に色々で、軽度から重度までさまざま。

生まれてきた赤ちゃんの中には、先天性代謝異常などの病気をもっていることがある。
生後すぐに、色々な方法で血液を調べ、これらの病気を
見つける事を「先天性代謝異常等検査」という。

または「新生児スクリーニング」ともいわれている。
先天性代謝異常等検査では、早期に治療を始めれば予防できる
6つの病気を検査する目的で行われている。

【フェニールケトン尿症・ガラクトース血症・ホモシスチン尿症・メープルシロップ尿症】
代謝に必要な酵素のひとつが欠けているために起こる
先天性代謝異常は、治療が遅れると脳の障害等を起こすが、
早い時期から、特殊ミルクを医師及び栄養士の指導のもとに
使用することで正常に発育する。

【クレチン症】
甲状腺ホルモンの不足による起こり、心身の発育不良を起こす。

【先天性副腎過形成症】
副腎の酵素が欠けるため起こり、体の中のカルシウムや
ナトリウムなどのバランスがくずれ、死に至ることも
ある病気である。
これらの病気も早期に発見されれば、必要なホルモンを
補うなどの治療で発症の予防ができる。

うちの子の場合は、歯に先天的な異常があった。命に関わるもの
ではなかったが、親の心情から言えば、大変なショックだった。
歯の異常だけで、こんなに心配なのだから、上にあげた
先天性代謝異常を患っている子を持つ親御さんは、
未来に不安を感じずにはいられないだろう・・・

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